Otra más de las muchas enfermedades raras que podemos encontrarnos hoy en día, la enfermedad de Mcardle tiene un impacto bajo en la población española, afecta a 1 de cada 5000 personas y es autosómica recesiva, es decir, se tienen que presentar dos copias de un gen defectuoso para provocar la enfermedad.
Os traigo algunos consejos para poder mejorar la enfermedad durante la práctica deportiva, ya que esta patología va a dificultar en cierta medida la realización de ejercicio, sobre todo intenso.
¿Qué es la enfermedad de Mcardle?
Para los que no lo sepan, la enfermedad de Mcardle provoca una deficiencia de miofosforilasa muscular, una enzima que tiene como función romper los depósitos de glucógeno musculares, el glucógeno es una fuente de glucosa almacenada que nos proporciona mucha energía durante entrenamientos intensos.
Pues bien, las personas que sufran esta enfermedad, durante la práctica deportiva, pueden experimentar fatiga temprana, calambres musculares, mialgias e incluso molestias en los riñones, ya que por culpa de la enfermedad pueden romper fibras musculares de manera desmesurada, las cuales están compuestas de una proteina llamada mioglobina, que puede dañar la función del riñón. Esta proteina además es la causante de que las personas afectadas por la enfermedad de Mcardle presenten una orina rojiza y oscura cuando finalizan sus entrenamientos. La mioglobina no es nociva ni mucho menos, pero cuando se elimina de manera muy rápida puede producir este problema.
Tratamiento de la enfermedad
A día de hoy no existe cura ni fármacos que ayuden a aliviar la enfermedad, pero simplemente con algunos consejos básicos se puede sobrellevar sin problemas. Os dejo algunos aquí abajo para tenerlos en cuenta, tanto si padecéis la enfermedad como si sois entrenadores personales y trabajáis con algún cliente que sufra este problema.
- En primer lugar se ha demostrado, según algunos estudios que el ejercicio aeróbico alivia mucho la enfermedad, procurando trabajar con intensidades inferiores al 80 por ciento.
- La aportación de glucosa, alrededor de los 20 gramos, en minutos previos al entrenamiento, reduce mucho la fatiga y aumenta el rendimiento de las personas afectadas.
- Algunos suplementos como la maltodextrina o los hidratos de carbono de rápida asimilación, han demostrado ser muy efectivos.
- El uso de creatina es ligeramente eficaz para aliviar la enfermedad, ya que ésta es capaz de suministrar reservas de atp sin la presencia de glucosa.
- Algunas investigaciones sugieren que el valproato de sodio (un fármaco utilizado para personas con epilepsia y convulsiones) compensa la deficiencia de miofosforilasa, aunque solo se ha demostrado en ratas y ovejas.
- Es aconsejable evitar los entrenamientos intensos, pero dependiendo de la persona y la tolerancia al ejercicio.
- Las personas entrenadas contemplan mayores beneficios durante sus entrenamientos al utilizar de manera más eficaz el combustible muscular (utilizan más grasas que hidratos de carbono).
Espero que os sirva de ayuda. Cualquier duda dejadla en los comentarios.
¡A seguid san@s no lo olvidéis!
El uso de carnitina puede beneficiar a estas personas?
No existen estudios hasta el momento que lo apoyen. La carnitina participa en el transporte de ácidos grasos hacia el interior de la célula, un aporte extra, puede significar una mejora de la disponibilidad de energía en el cuerpo, pensándolo así sí resultaría eficaz. Luego habría que ver los gramos necesarios, sin olvidar cofactores que potencian este proceso (vitamina C, hierro, lisina…). La cuestión es si sería efectiva en esfuerzos intensos donde la demanda de glucógeno se hace necesaria. Esperemos a nuevas investigaciones : )
Gracias por tu comentario.